“柠檬宝宝”是甲基丙二酸血症患儿的别称，是我国较为常见的遗传代谢罕见病，因为血里有酸，尿里有酸，急性期发病时会酸中毒而得名。

甲基丙二酸血症（MMA）又称甲基丙二酸尿症。是一种常见的遗传病，呈常染色体隐性遗传。是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶自身缺陷或辅酶钴胺素（维生素B12）代谢缺陷，导致甲基丙二酸、3-羟基丙酸及甲基枸橼酸枸缘酸等代谢物在体内异常蓄积，而引起的有机酸血症。

△图源：腾讯医典

临床表现

患儿临床表现各异，往往易于误诊，对于甲基丙二酸血症的症状多样且严重程度各异，主要分为以下几类：

• 生长发育障碍：患者可能出现生长发育不良，表现为身高、体重落后于同龄人。

• 神经系统：甲基丙二酸血症患儿可能出现神经系统症状，如：嗜睡、惊厥、运动障碍等。其中脑损伤多见。

• 消化系统：可能出现喂养困难、呕吐等症状。

• 血液系统：可能出现贫血、白细胞及血小板减少等症状。

• 其他：在发热、感染、饥饿、手术等应激状态下可诱发急性代谢危象，出现急性脑病表现，如昏迷、呼吸窘迫、高乳酸血症、代谢性酸中毒、低血糖、肌张力异常及智力落后等症状。

怎么预防？

早期诊断、合理治疗是决定MMA预后的关键，如能在症状前开始治疗，很多患者可以获得良好的预后，为此，需要通过群体筛查、遗传咨询及产前诊断进行防控。

❶新生儿筛查

新生儿筛查是早期发现MMA的关键措施，出生后48—72小时后采足跟血，进行氨基酸、游离肉碱及酰基肉碱谱分析，可检出绝大多数MMA患儿。

❷高危筛查

部分MMA患儿为晚发型，出生时无特殊临床症状，血质谱检测也无明显异常，但对不明原因发育落后、癫痫、贫血、高血压、心肌病等患者，即使新生儿筛查结果正常，亦需重视MMA等遗传代谢病的可能，及早筛查。

❸产前诊断

对于甲基丙二酸血症患者的家庭，若再生育，可在母亲再次妊娠时进行产前诊断于9-12周留取胎盘绒毛进行基因分析，或在妊娠16-20周抽取羊水，进行羊水甲基丙二酸、丙酰肉碱及总同型半胱氨酸测定，同时分取羊水细胞，通过基因突变分析进行产前诊断。

MMA患者以饮食管理为主：该病为终身性疾病，饮食不当可能会影响患者的生长发育，同时可能引起疾病的反复发作，饮食原则是以低蛋白饮食为主，或者使用不含有必需氨基酸（如：异亮氨酸、缬氨酸、苏氨酸和蛋氨酸等）的特殊配方奶粉为补充，通过限制天然蛋白质的摄入，从而降低代谢产物积累，这样通过饮食稳定患者病情，维持代谢稳态，保证患者的正常生长发育需求。

素材：NICU 颉瑞香

排版：宣传科 阎一宁| 审核：宣传科 高琦 杨馥羽

end

扫码关注

西安市儿童医院视频号

了解更多科普知识、就医资讯