2月22日，天津，34岁的张玉芳患先天性成骨不全症，由于身体经常骨折，她没机会走进校园，24岁之前一直生活在四川大山的院子里。她目前在一家公益组织工作，曾承接北京冬奥会颁奖花束制作项目，招募来自全国各地的200多名女性参与编织活动。视觉中国供图

　　11月末，我收到一条信息——已在中国大陆退市的罕见病药物唯铭赞（依洛硫酸酯酶α）可能通过“港澳药械通”重新进入大陆市场，这无疑是一个好消息。

　　这款药是目前针对罕见病黏多糖贮积症ⅣA型全球唯一可用、有效的治疗药物，在今年4月正式退出中国大陆市场。2023年春天，我曾发出报道《唯一药物即将退出中国，这些患者或无药可用》。自那之后，我采访过的患者家属一直在寻找解决的办法。报道中写到的孩子有的上了幼儿园，有的读了小学，有的爱拼积木，有的爱唱歌，他们被呵护着成长。

　　退市半年后，唯铭赞回来了。“港澳药械通”政策实施了3年多，打通了国际创新药快速进入内地临床应用的通道，使已在港澳上市的药品以及在港澳公立医院已采购使用、具有临床应用先进性的医疗器械，在临床急需的情况下可在大湾区内地指定医疗机构使用。

　　事实上，在药品预备退市时，这项“补救措施”就曾多次被专家及医生提及。

　　此外，因为药品退市，一些地方已经将唯铭赞从惠民保的报销目录中剔除，每年药费超过100万元。但我从患儿父母那里了解到，配合“港澳药械通”，深圳有新的政策支持用药，将唯铭赞纳入保障范围，能节省三分之二的费用。

　　我们一起感叹，一些地区的先行经验应该向全国推广。

　　我接触过不少罕见病患者，发现从“有药可用”到“有药能用”仍有漫长的路要走。2020年，我的同事曾报道过罕见病黏多糖贮积症I型患者张笑的故事——《她存钱，就想有生之年能打上一针》。特效药艾尔赞（拉罗尼酶浓溶液）2020年进入中国市场，患者需终身用药，也是每年百万级的药费。盼着艾尔赞进入医保目录的张笑曾给国家医保局写信，经常请求记者为她这样的患者发声。

　　她在信中说：“一次8瓶的拉罗尼酶输入体内后，我感受到全身的放松，躯体骨骼关节仿佛被解绑，呼吸系统病症问题明显缓解，睡眠质量也大大改善……行动能力的显著恢复让我第一次感受到，正常人的一天是什么样的。”

　　如今她的身体已大不如前，两年前她还能独自到北京看病，如今视力减退，微信只能发语音，24小时需要家人看护，她仍在期待着能用得起药，她知道救命的方式，却难以企及。

　　今年夏天，我参加了一场罕见病论坛，在论坛上，“提升罕见病药物的可及性，让患者能用得起药”是专家、从业者讨论的重中之重，也是媒体关注的焦点，人们急切地寻求方法，让“健康的中国，一个都不能少”。

　　让人看到希望的是，前不久，国家医保局等部门发布了新版国家医保药品目录，新增91种药品，其中包括13种罕见病用药。

　　有人提出用商业保险做补充支付，有人说最重要的是提升国内药企的创新能力和意愿，有人提出要“立法”，用法律保障罕见病患者的权益。

　　今年，我接触了3种罕见病，有无法控制自己食欲的“小胖”，他们面临的最大难题是照护和社会融入；有发生在患者腹腔内的“泥石流”，科研人员在研制特效药，却面临着资金不足的困境；有退伍军人顽强对抗罕见肿瘤的侵袭……在与疾病搏斗的过程中，他们从不是被动地等待救助，他们主动地做了很多事。

　　在采访过程中，我们无数次谈到了“困境”，最后发现，“钱”“注意力”“技术”都是表象，最大的问题是“罕见”，因为“罕见”，所以药企看不到市场，所以声量小，所以科研少。我曾经和一位保险行业的朋友聊天，谈到罕见病的商保补充保障，她问我：“有什么收益？稳赔不赚。”

　　是啊，有什么收益？这是罕见病患者和各种组织在争取科研、用药时要面临的最大的问题，为什么要关注这个看上去和大多数人无关的病种？他们要回答市场，关注罕见病有什么好处？

　　我的一位采访对象说，罕见病多数都是“基因”问题，人类要想“上月球、去太空”就可能面临基因突变，研究清楚罕见病，才能研究清楚人类的未来。

　　这也许是句玩笑话，但人类的基因确实存在突变可能性，罕见病可能发生在任何人身上。一位专家说，“他们对全人类都有贡献”，一些科研人员确证，对罕见病的研究有“广谱化”的可能性。

　　接触了这么多罕见病患者后，我时常想，在等技术、政策更新的当下，我们还能做什么？治愈可能遥远，非专业人士也很难插手，不过我们可以关注：他们能不能更好地被社会接纳，去上学、去工作；照护他们的家人能不能轻松些；压力和情绪能不能有诉说的出口。

　　作为一名记者，我不断地讲述他们的故事，把那些谈了很多年的问题拿出来再谈一次。我想，这样或许能辐射更多人，能找到更多的力量，甚至是下一次有患者或者患者家属再来找我时，我不再是一个单纯的倾听者，我也可以给他们提供一些建议，至少让他们感受到，罕见病始终拥有社会能见度。