孤立性左心室心尖发育不良（ILVAH）是一种罕见类型的心肌病，目前多认为属于先天性畸形。阜外医院孟红等研究发现，该疾病临床表现非特异，但具有左心室心尖部扁平、右心室狭长包绕发育不良的左心室心尖部、乳头肌异常附着等独特的影像学特征。

研究纳入12例孤立性左心室心尖发育不良患者，选择同时期年龄、性别相匹配的健康体检者12例作为对照组。

孤立性左心室心尖发育不良患者室间隔均凸向右心室，室间隔心尖段、左心室心尖部毗邻左心室侧壁相对偏薄，最薄处厚度为5.2±2.0 mm。

患者左心室乳头肌均附着于扁平的左心室心尖部。二尖瓣反流中量及以上3 例。

孤立性左心室心尖发育不良患者与对照组之间性别、年龄、体表面积、心率、血压差异均无统计学意义。

3 例患者主因乏力，5例主因胸痛、胸闷（病例9 外院诊断为心肌梗死，但转入我院行冠脉CT检查显示冠状动脉未见异常），2 例主因心悸，2 例无明显症状。

心电图检查结果显示：心房颤动2例，ST-T段改变5例。

本研究中所有孤立性左心室心尖发育不良患者的典型影像学表现与之前报道的病例基本一致，典型影像学特征总结如下：

（1）室间隔收缩期及舒张期均凸向右心室侧，左心室横径增大而长径相对减小，心腔呈球形改变，左心室心尖部均扁平，部分伴左心室收缩功能障碍；

（2）右心室呈狭长状并包绕发育不良的左心室心尖部，形成真正的心尖，右心室功能多正常；

（3）大部分患者发育不良的左心室心尖部可见脂肪组织，本研究中行CMR 检查的 9 例患者中 7 例左心室心尖可见脂肪组织替代，2 例可见内膜纤维化。

（4）左心室乳头肌的附着位置异常，通常附着于扁平的左心室心尖部。

孤立性左心室心尖发育不良组患者右心室长径均相对延长并包绕发育不良的左心室心尖部，形成真正的心尖（图1）。

本研究孤立性左心室心尖发育不良组中量及以上二尖瓣反流3例，TTE 检查时应仔细探查二尖瓣结构，及时准确判断二尖瓣反流的病因及反流的严重程度。

孤立性左心室心尖发育不良应与累及左心室心尖部病变相鉴别，其中左心发育不良综合征以严重二尖瓣狭窄或闭锁和（或）严重主动脉狭窄或闭锁，超声心动图图像上表现为左右心室比例及大动脉比例失调，左心室的发育不良是因为瓣膜的病变，而孤立性左心室心尖发育不良患者主要病变表现在左心室心尖部。

应激性心肌病是一种以左心室的短暂性局部收缩功能障碍为特征的综合征，超声心动图可见心尖球样扩张伴运动障碍，但心尖部完整，结合病史可作出鉴别。

左心室心尖过度小梁化的特点是心室多处肌小梁增多，以心尖部多见，心尖部过度小梁化可孤立存在，也可合并其他先天性异常，本研究中病例1、3、12 患者也合并该异常。心尖肥厚型心肌病，心尖部室壁增厚是主要特点，收缩期心尖部可接近闭塞，形态上与孤立性左心室心尖发育不良鉴别并不困难。

心内膜心肌纤维化病变为心内膜和内层心肌纤维增生，纤维化常累及心室流入道，尤以瓣下、心尖部常见，无右心室延长包绕左心室心尖的表现，此为二者最显著的鉴别点。

中位随访时间为52.5个月，病例 1为心房颤动患者，常规服药控制，门诊随诊第 26 个月后发现左心室收缩功能有所下降。病例 2、8 在临床指导用药下左心室收缩功能有所改善。

来源：蔡瑶瑶，刘倩倩，万琳媛，等. 孤立性左心室心尖发育不良的影像学特征.中国循环杂志,2024,24: 682-687.DOI: 10.3969/j.issn.1000-3614.2024.07.005.

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