原标题:什么是唐氏综合征?
唐氏儿全称唐氏综合征,是由于21号染色体发生改变导致的染色体病,表现为智力低下、发育迟缓、特殊面容、伴或不伴有先天性心脏病等。
唐氏综合征分为标准型,易位型和嵌合型。
并不是所有的唐氏综合征,都有一条额外的21号染色体(核型表现为47 ,XX或47,XY);部分唐氏综合征,染色体的数目是正常的(核型表现为46,XX或46,XY),但21号染色体确实多了一条。
为了减少唐氏综合征宝宝的到来,建议夫妻双方在产前阶段,做好唐氏综合征的产前筛查和产前诊断。
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